Síndrome de hiperviscosidade em paciente com mieloma múltiplo / Hyperviscosity syndrome in multiple myeloma patients

O mieloma múltiplo é uma neoplasia progressiva e incurável de células B, caracterizado pela proliferação desregulada e clonal de plasmócitos na medula óssea. A síndrome de hiperviscosidade é uma das complicações relacionadas às gamopatias monoclonais, sendo considerada emergência oncológica. O objetivo deste estudo foi descrever o quadro clínico de um paciente diagnosticado com mieloma múltiplo que apresentou síndrome de hiperviscosidade, avaliando a prevalência de sinais e sintomas, bem como características fisiopatológicas dessa entidade clínica. Foi revisado o prontuário de um paciente internado na enfermaria da Clínica Médica do Hospital Regional do Cariri (CE) no período de junho a julho de 2018. Além disso, foi realizada revisão de literatura em base de dados (PubMed®) direcionada ao tema proposto. O diagnóstico de mieloma múltiplo foi comprovado por mielograma, sendo prontamente iniciada a corticoterapia e avaliada a resposta clínica após essa terapêutica. Apesar de incomum e menos frequentemente relacionada ao mieloma múltiplo, a síndrome de hiperviscosidade está relacionada a uma grande taxa de mortalidade quando apresenta diagnóstico tardio. A terapia de primeira linha indicada para a síndrome de hiperviscosidade foi a plasmaferese, no entanto, as condições clínicas (instabilidade hemodinâmica) impossibilitaram sua realização. O desfecho deste caso foi o óbito do paciente. Concluiu-se que o diagnóstico precoce e a intervenção terapêutica estão diretamente relacionados à ocorrência de menor incidência de complicações relacionadas ao mieloma múltiplo e à síndrome de hiperviscosidade.

Multiple myeloma is a progressive and incurable B-cell neoplasm characterized by unregulated and clonal proliferation of plasmocytes in the bone marrow. Hyperviscosity syndrome is one of the complications related to monoclonal gammopathies and is considered an oncological emergency. The aim of this study was to describe the clinical condition of a patient diagnosed with multiple myeloma who presented hyperviscosity syndrome, evaluating the prevalence of symptoms and signs, as well as the pathophysiological characteristics of this clinical entity. The medical records of a patient admitted to the Internal Medicine ward of the Hospital Regional do Cariri (CE) from June to July of 2018 were reviewed. In addition, we conducted a literature review in a database (PubMed®) directed to the theme proposed. The diagnosis of multiple myeloma was confirmed by myelogram, and corticosteroid therapy was promptly initiated and the clinical response was evaluated after this therapy. Although uncommon and less frequently related to multiple myeoloma, hyperviscosity syndrome is related to a high mortality rate when diagnosed late. The first line therapy indicated to hyperviscosity syndrome was plasmapheresis; however, the clinical conditions (hemodynamic instability) precluded its performance. The outcome of this case was the patient's death. Thus, it was concluded that early diagnosis and therapeutic intervention are directly related to the occurrence of lower incidence of complications related to multiple myeloma and hyperviscosity syndrome.

Lupus eritematoso sistémico en actividad y cociente albúmina/globulina invertido, ¿hallazgo propio de la enfermedad? / Systemic Erythematosus Lupus and Albumin-Globulin Index, a specific finding in lupus flares?

Introducción: El lupus eritematoso sistémico es el modelo clásico de enfermedad autoinmune. En el desarrollo de la enfermedad intervienen varios tipos de inmunoglobulinas, con predominio de la IgG, IgM e IgA. Objetivo: Describir la utilidad del cociente albúmina/globulina como un indicador de actividad en el lupus eritematoso sistémico. Desarrollo: Se estima que el 50 por ciento de los pacientes con lupus eritematoso sistémico muestran una hipoalbuminemia con una hipergammaglobulinemia. La hipoalbuminemia en mayor medida está relacionada con la presencia de nefritis lúpica. La mitad de los pacientes con nefritis lúpica presentan proteinuria en el orden del síndrome nefrótico. Esta proteinuria iguala o invierte parcialmente el valor del cociente albúmina/globulina. El cociente albúmina/globulina invertido por sí solo es insuficiente para afirmar la presencia de actividad en el lupus eritematoso sistémico. Se deben excluir otras entidades clínicas causantes de hipergammaglobulinemia policlonal. Los criterios de actividad del lupus eritematoso sistémico incrementan la sensibilidad del cociente albúmina/globulina invertido. Conclusiones: La interpretación del cociente albúmina/globulina debe ir aparejada a la estimación de actividad por los criterios clínicos de mayor uso (SLICC, SLEDAI, BILAG). No en todos los pacientes con lupus eritematoso sistémico puede interpretarse como criterio de actividad, por lo que es necesario excluir otras entidades clínicas(AU)

Introduction: Systemic lupus erythematosus is the model of autoimmune disease. Several types of immunoglobulins are involved in the development of the disease, mainly IgG, IgM and IgA. Objective: To describe the potential use of the albumin/globulin ratio as an indicator of activity in systemic lupus erythematosus. Development: fifty percent of patients with systemic lupus erythematosus exhibit hypoalbuminemia with hypergammaglobulinemia. Hypoalbuminemia is mainly related to the presence of lupus nephritis. The half of patients with lupus nephritis develops proteinuria with values of nephrotic syndrome. The proteinuria equals or partially reverses the albumin/globulin ratio. The inverted albumin/globulin ratio is insufficient to establish the presence of lupus activity. Other clinical entities producing polyclonal hypergammaglobulinaemia should be excluded. The systemic lupus erythematosus activity criteria increase the sensitivity of the inverted albumin/globulin ratio. Conclusions: The interpretation of the albumin/globulin ratio requires the activity estimation by different clinical criteria (SLICC, SLEDAI, BILAG). The inverted albumin/globulin ratio cannot be interpreted as a stand-alone indicator of disease activity in every systemic lupus erythematosus patients(AU)

Síndrome de Goldbloom: síndrome febril prolongado con disproteinemia. Caso clínico / Goldboom's syndrome: prolonged febrile syndrome with dysproteinemia. Case report

El síndrome de Goldbloom es una rara entidad clínica de etiología desconocida que ocurre casi exclusivamente en pediatría. Consiste en un síndrome febril prolongado con hiperostosis perióstica y disproteinemia, que, con frecuencia, simula una patología hematooncológica o linfoproliferativa. El diagnóstico se hace por exclusión de las diferentes causas de dolor de los huesos y se asocia a hipergammaglobulinemia, hipoalbuminemia, eritrosedimentación acelerada e imágenes radiológicas de periostitis. La sintomatología, la radiología y los parámetros de laboratorio remiten en un tiempo variable, que va, habitualmente, de los 3 a los 12 meses. Se presenta a un paciente de 6 años con dolores óseos difusos, hiperostosis perióstica, síndrome febril prolongado de 8 meses de evolución, pérdida de peso y reactantes de fase aguda elevados con disproteinemia (hipergammaglobulinemia e hipoalbuminemia). Debe considerarse el síndrome de Goldbloom en un paciente con las manifestaciones descritas luego de la exclusión de la patología infecciosa, hematooncológica e inflamatoria de otra causa.

Goldbloom syndrome is a rare clinical entity, of unknown etiology that happens almost exclusively in pediatric population. It is a prolonged febrile syndrome with periosteal hyperostosis and dysproteinemia, and often simulates an hematooncology or lymphoproliferative disease. The diagnosis is to rule out the different causes of bone pain associated with hypergammaglobulinemia, hypoalbuminemia, high erythrocyte sedimentation rate and periostitis at the radiographies. Symptomatology, radiology and laboratory parameters refer in a variable time, usually from 3 to 12 months. We report the case of a six-year-old boy with diffuse bone pain, prolonged febrile syndrome (of 8 months of evolution), weight loss and elevated acute phase reactants with dysproteinemia (hypergammaglobulinemia and hypoalbuminemia). Goldbloom syndrome should be considered in patients with prolonged febrile syndrome and cortical hyperostosis after the exclusion of infectious, lymphoproliferative or inflammatory disease.

A Case of Autoimmune Hepatitis Following Acute Hepatitis A / 대한소화기학회지

The pathogenesis of autoimmune hepatitis (AIH) is unclear, but viral infections have been proposed as a potential trigger in patients with genetic predisposition. We report a case of AIH following acute hepatitis A (AHA). A 57-year-old woman presented with fatigue and pitting edema for last 3 months. She had been diagnosed as an AHA 15 months ago based on clinical features, biochemical tests and positive HAV IgM antibody at a local clinic. Her biochemical tests was normalized one month after AHA diagnosis, but the serum levels of aminotransferase started to rise four months after AHA diagnosis. Antinuclear antibody was positive at a titer of 1:40, and anti-smooth muscle antibody was also positive. Hypergammaglobulinemia and liver pathology were typical for AIH. The patients had a score of 17 according to the International Autoimmune Hepatitis Group's system. She was given prednisolone and azathioprine and showed complete response to immunosuppressive therapy. The present case is the first report on AIH triggered by AHA in Korea.

Síndrome de hiper IgE (HIES): criterios de atención odontológica / Hiper IgE syndrome (HIES): criteria for dental care

El síndrome de Hiper IgE o hiperinmunoglobulinemia E por infección recurrente es una enfermedad rara, descripta inicialmente por JOb Buckey en 1966. Su diagnóstico se realiza a través de la tríada: *)eosinofilia y elevados niveles de IgE, *) eczema e infecciones recurrentes de piel y *) aparato respiratorio (pulmones). Tiene dos variantes: tipo 1 o autosómica y tipo 2 o autosómica recesiva. PUedepresentar facies características y alteraciones óseas y dentales. Son pacientes que requieren terapias prolongadas con antibióticos para evitar las infecciones respiratorias. La importancia de la atención odontológica radica en mantener una boca saludable para evitar focos sépticos que pongan en riesgo la vida del paciente.

De novo mutation causing X-linked hyper-IgM syndrome: a family study in Taiwan.

X-linked hyper-IgM syndrome (XHIM) is a rare primary immunodeficiency disorder caused by mutations of the gene encoding the CD40 ligand (CD40L). It is characterized by recurrent infections with markedly decreased serum IgG, IgA and IgE levels but normal or elevated IgM levels. We report the clinical manifestations and complete immune studies in the first family with molecularly proven XHIM in Taiwan. A 5-month-old boy presented with rapidly progressive pneumonia which responded poorly to antibiotics. High levels of IgM and very low levels of IgG, IgA, and IgE were noted in his plasma specimen: IgM, 128 mg/dl; IgG, 18 mg/dl; IgA, 4 mg/dl); IgE, 1 IU/ml. Whole blood flow cytometry when he was 21 months old showed that only a small percentage (0.48%) of his in vitro-activated CD4+ T cells expressed CD40L. When he was 3 years old, repeated flow cytometry showed essentially the same result (0.4%), compared with his father's CD40L expression of over 85%. The patient's mother had moderately decreased CD40L expression (74.4%). Hyper-IgM syndrome was confirmed by CD40L mutation analysis in the boy, which revealed a Lys 96 stop (nucleotide A307T) in exon 2 of CD40L, with a truncated protein resulting in the loss of the entire TNF domain. His mother was a carrier and apparently the individual in whom the mutation originated. Eleven other family members, including the patient's father, sister, and grandmother, and the mother's sisters and their children, all had normal results on CD40L mutation analysis. The patient has remained without significant bacterial infection on a regimen of monthly IVIG infusion and oral trimethoprim-sulfamethoxazole for Pneumocystis carinii pneumonia (PCP) prophylaxis, although he has had recurrent oral ulcers and neutropenia. Bone marrow transplantation is planned.

Síndrome de hiper-IgM en miembros de 2 familias Chilenas no relacionadas: análisis genético- molecular / Hyper-IgM syndrome in members of two unrelated Chilean families: molecular and mutation analysis

BACKGROUND: Hyper-IgM syndronie (HIGM) is a rare primary immunodeficiency used to describe a heterogeneous group of disorders characterized by recurrey bacterial infrctions, normal or elevated serum IgM levels and low or absent serum IgG, IgA and IgE. AIM: To make definitive diagnosis, detect mutations in carriers and perform genetic counseling in patients with HIGM. PATIENTS AND METHODS: We studied the expression of CD40L, CD40 and made a mutation analysis of the CD40L gene in 3 males of 2 unrelated Chilean families diagnosed as a possible syndrome of hyper-IgM and 3 relatives. RESULTS: We identified a deletion frameshift in the exon 2 (delA225) of the extracellular domain of GD40L gene in one patient and verified the carrier stains of his mother and sister. The other patients showed a low expression of GD40L in activated T cells (65.3% ammd 65.5%) and a normal expressiomi of CD40. No alterations were found in the single strand conformation polymorphism analysis of the CD40L. CONCLUSIONS: These result allowed us to make a definite diagnosis of HIGM1 of a patient, detect female carriers and suggest a HIGM of recessive inheritance with normal CD40 expression in the patients of the second family.

Partial albinism, immunodeficiency, hypergammaglobulinemia and Dandy-Walker cyst--a Griscelli syndrome variant.

A 6-year-old girl presented with recurrent infections, seizures, regression of milestones, silvery hair and organomegaly. A diagnosis of Griscelli syndrome with unusual features of a Dandy Walker cyst and hypergammaglobulinemia, not previously described in literature, was made. The child was treated with supportive measures.

Relaciones entre niveles de inmunoglobulinas y patrones electroforéticos del suero / Relationship between immunoglobulin levels and serum electrophoretic pattern

La cuantificación de inmunoglobulinas séricas es el examen más importante en la evaluación de inmunodeficiencias humorales primarias o secundarias. La electroforesis de proteínas séricas (EFPs) da información cualitativa y semicualitativa de la Igs a través de la separación de las proteínas mediante un campo eléctrico. Por la gran variedad de información que aporta, tiene gran utilidad clínica. La relación entre ambos exámenes es más estrecha en medicina interna, en que se recomienda hacer ambas determinaciones. Para estudiar las relaciones que existen entre la determinación específica de niveles de Igs séricas por inmunodifusión radial (IDR) y un examen de screening que engloba a las Igs como la EFPs en soporte de agarosa o acetato de celulosa, se analizó una muestra de 441 pacientes mayores de 10 años que tuvieran determinación de ambos exámenes. Se descartaron los exámenes con componente monoclonal electroforético. Al relacionar los valores de Igs y los de fracción gammaglobulinas mediante el coeficiente de correlación lineal se determinó en todas un valor significativo, que correspondió a 0,7 para IgG, 0,34 para IgM y 0,25 para IgA. Esto corresponde a una buena correlación para IgG y moderada para IgA e IgM. La capacidad predictiva de concentraciones altas y bajas de Igs mediante el nivel de gammaglobulinas se estudió por el odds ratio o razón de probabilidades; la que fue de 32 para IgG baja e hipogammaglobulinemia severa; 7 para IgG baja e hipogammaglobulinemia; 19 para IgG alta e hipergammaglobulinemia; 26 para concentraciones bajas de IgG, A o M e hipogammaglobulinemia severa; 6 para IgA alta e hipergammaglobulinemia y 2 para IgG, A o M bajas e hipogammaglobulinemia. La hipogammaglobulinemia severa demostró ser una prueba de gran específicdad y buena sensibilidad para detectar tanto valores bajos de IgG como disminuciones de algunas de las Igs: G, M o A. Menos específico pero más sensible mostró ser la hipogammaglobulinemia en valores bajos de IgG. Sin embargo, la hipogammaglobulinemia no mostró buena sensibilidad para detectar valores bajos de IgG, A o M; debido principalmente a su poca variación cuando una de estas dos últimas Igs disminuye. La hipergammaglobulinemia mostró buena sensibilidad y específicidad para aumentos policlonales de IgG e IgA

Manejo de un algoritmo para la detección de gamopatías monoclonales en suero: experiencia del Instituto Nacional de Cancerología en México / Management of an algorythm for serum monoclonal gammopathies detection: experience of Instituto Nacional de Cancerología in Mexico

Most patients with multiple myeloma have an abnormal band in the gamma region of protein electrophoresis. To correlate the clinical diagnosis with patterns of protein electrophoresis. Retrospective analysis of all protein electrophoresis or immunoglobulin quantification requested during 1992 and review of clinical charts of patients. During 1992, 553 protein electrophoresis were requested. Of these, 344 were repetitions and 209 came from patients seen for the first time. Among the latter, we found a monoclonal component in 40. Of these 40 patients, 35 had a multiple myeloma, one had a plasmocytoma and four a non-Hodgkin lymphoma. 14 patients with diagnosis of myeloma did not have a monoclonal component in protein electrophoresis. These figures resulted in a 71 percent sensitivity and 97 percent specificity for monoclonal components in the diagnosis of multiple myeloma. The monoclonal component of patients with myeloma was characterized as IgG in 29 (60 percent), IgA in 5 (10 percent) and IgM in one. A monoclonal component present in a protein electrophoresis has a high diagnostic accuracy for multiple myeloma

Padronizaçäo da técnica de imunofixaçäo na detecçäo e identificaçäo de paraproteínas séricas / Standartization of immunofixation technique for detection and identification of seric paraproteins

O diagnóstico e seguimento das paraproteinemias requer a identificaçäo e tipagem de paraproteínas (PP). A imunoeletroforese (IEF) é o método comumente usado embora demorado e pouco sensível. A técnica de imunofixaçäo (IF) é superior por ser mais sensível, rápida e de fácil interpretaçäo, particularmente no reconhecimento de PP presentes em baixa concentraçäo no soro e/ou urina. Consiste de fase eletroforética, seguida de fixaçäo, quando o anti-soro é colocado sobre o gel, precipitando a proteína. Objetivo. Este estudo objetiva padronizar a técnica de IF e compará-la à IEF. Métodos. Foram estudados os soros de 28 pacientes, sendo 25 portadores de mieloma múltiplo e 3 com hipergamaglobulinemia policlonal, comparados com 6 indivíduos normais. Todos foram submetidos à eletroforese (EF) em gel de agarose, à IEF e à IF. Resultados. O principal problema na padronizaçäo da IF foi a determinaçäo da diluiçäo que estabelecesse proporçäo ideal entre antígeno e anticorpo. A concentraçäo sérica ideal da PP, neste estudo, variou de 28 a 35 g/dL. A PP foi detectada e caracterizada por ambas as técnicas em 21 (84 por cento) dos indivíduos e näo detectada por nenhuma delas em 2 (8 por cento). Em outros 2, somente a IF conseguiu identificar a PP. Näo houve banda monoclonal à EF e à IEF que näo fosse identificada pela IF. Conclusäo. Nossos resultados permitem concluir que a IF é mais sensível que a IEF e deve ser incorporada à rotina de diagnóstico

Inmunodeficiencias primarias en el área occidente de Santiago: estudio de 6 casos (1981-1994) / Primary immunodeficiencies in western metropolitan area at Santiago: study of 6 cases (1981-1994)

Se analiza una casuística de 6 pacientes con inmunodeficiencias primarias, estudiados entre 1981 y 1994 y que cumplen con los criterios establecidos por la OMS en 1991. Se plantean las siguientes conclusiones: 1. Las inmunodeficiencias primarias específicas más frecuentes fueron las predominantemente de anticuerpos 2. Las infecciones recurrentes fueron el pilar del diagnóstico clínico. Estas fueron causadas por bacterias encapsuladas y afectaron de preferencia la piel y los sistemas respiratorio y digestivo 3. A todo paciente con score de Haeney mayor o igual a 25, independiente de su edad y especialmente si no tiene causa reconocible de inmunodeficiencia secundaria, debería evaluarse inmunológicamente 4. En las inmunodeficiencias humorales los exámenes más útiles fueron la electroforesis de proteínas séricas y la cuantificación de inmunoglobulinas, mientras que en las celulares lo fue el Multitest

Larva migrans visceral (Toxocariase): relato de um caso com intensa hipergamaglobulinemia / Visceral larva migrans (Toxocariases): report of one case with intense hypergammaglobulinemia

Os autores relatam um caso de paciente com 1 ano e 7 meses, natural e procedente de Säo Paulo, com quadro clínico-laboratorial e anátomopatológico de Larva Migrans Visceral, apresentando intensa hipergamaglobulenemia (até 8,54 g%). Os autores apresentam ainda quadro comparativo clínico-laboratorial entre o presente caso e casos de autores nacionais e um autor chileno

Sindrome de hiperinmunoglobulinemia E (HIE): presentación de siete casos y revisión de la literatura / Hyperimmunoglobulinemia syndrome E (HIE): seven case presentation and literature review

Presentamos los casos de siete pacientes (5 mujeres y 2 hombres) con edades comprendidas entre los 4 y 38 anos e historia de infecciones recurrentes por Staphylococcus aureus, y elevacion de los niveles sericos totales de inmunoglobulina E (IgE). El cuadro clinico se caracterizo por la presencia de abscesos subcutaneos multiples cuyas localizaciones mas frecuentes incluian las axilas (6/7) y las extremidades (3/7). Otras localizaciones menos frecuentes fueron los gluteos, el cuero cabelludo, las glandulas mamarias, la vulva y el perine. En cinco de siete pacientes la enfermedad se inicio antes de los 3 anos de edad. Dos de estos pacientes desarrollaron asma bronquial y otros 3 presentaron severos cuadros de eczema cronico. Las biopsias de piel practicadas en estos ultimos pacientes fueron compatibles con el diagnostico patologico de dermatitis cronica inespecifica. Todos los pacientes presentaron anemia microcitica hipocromica y marcada eosinofilia en sangre periferica. Cuatro pacientes presentaron elevaciones en los niveles sericos de alfa-2-globulina e inmunoglobulina G (IgG). Mientras que los estudios de migracion celular fueron normales en todos los pacientes, dos de ellos presentaron deterioro en el mecanismo oxidativo de la fagocitosis